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Malattie rare e meno rare:
parliamo della Sindrome di Klinefelter

Una malattia si definisce “rara” quando colpisce non più di cinque individui ogni diecimila abitanti. Pur essendo la prevalenza non molto elevata, il numero totale di individui affetti da una malattia rara ammonta a milioni in Italia, e a decine di milioni in tutta Europa.
Le malattie rare ad oggi descritte e diagnosticate sono circa 7000-8000; l'80% è di origine genetica, spesso clinicamente evidenti già alla nascita; nel restante 20% dei casi si tratta di malattie acquisite, quindi insorte dopo la nascita.
La stragrande maggioranza delle malattie rare sono patologie croniche ed ingravescenti, spesso degenerative, disabilitanti ed in grado di condizionare il paziente ed i familiari dal punto di vista sia psicologico sia sociale. Inoltre, sono malattie molto complesse, non solo per la numerosità e la diversità delle forme, ma anche per la notevole variabilità dei sintomi e dei segni, che coinvolgono diversi organi e tessuti dell’organismo.
Per molte malattie rare la diagnosi e il trattamento possono essere difficoltosi per lo scarso livello di conoscenza medico-scientifica e per lo scarso interesse che le case farmaceutiche ripongono nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi pazienti: per questo motivo tali farmaci sono stati definiti "orfani".

I farmaci orfani

Il farmaco orfano è potenzialmente utile per trattare una malattia rara, ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese per la sua elaborazione e produzione. Al fine di stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, le istituzioni pubbliche hanno adottato degli incentivi per la sanità e le industrie biotecnologiche.
Questa strada è stata dapprima intrapresa negli Stati Uniti nel 1983; in Europa nel 1999 è stata definita una strategia politica unificata per tutti gli Stati membri, e nel 2000 è stato istituito dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) il Comitato per i farmaci orfani (COMP). In Orphanet, il portale dedicato alle malattie rare (www.orpha.net), è presente un elenco dei farmaci orfani disponibili in Europa aggiornato mensilmente.

Le malattie rare in Italia

In Italia si è iniziato a parlare seriamente di malattie rare quando è stato formulato il Piano Sanitario Nazionale per il biennio 1998-2000, nel quale era indicata tra le priorità la "tutela dei soggetti affetti da malattie rare", e tra gli interventi principali figurava la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare.
Tali indicazioni nel giro di poco tempo si sono trasformate in realtà, tanto che nel maggio del 2001 è stato emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 sul "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”. Alle diverse patologie è stato assegnato un codice identificativo. Nella rete nazionale delle malattie rare si inserisce il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), la cui missione sono la ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e farmaci orfani finalizzate alla prevenzione, trattamento e sorveglianza.
Si è proceduto quindi alla realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, individuati dalle Regioni, deputati alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare, che attualmente sono presenti su quasi tutto il territorio nazionale.
Dal luglio 2002 è stato istituito un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l'Istituto Superiore di Sanità, il cui obiettivo è rappresentato dall'ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell'assistenza per tutti i cittadini.

I Registri Nazionali

I Registri Nazionali sono un sistema di raccolta e di registrazione sistematica e continua dei casi delle diverse malattie rare su tutto il territorio nazionale che si realizza grazie al contributo di Unità Operative, ovvero di centri genetici e di reparti ospedalieri pubblici e privati. Gli obiettivi principali dei Registri sono l’effettuazione di una indagine epidemiologica accurata, la ricerca della causa responsabile di ciascuna malattia e dei difetti che stanno alla base delle diverse manifestazioni cliniche, nonché la messa a punto di trattamenti più efficaci per combatterne le manifestazioni morbose tipiche.

La Sindrome di Klinefelter

La Sindrome di Klinefelter è stata descritta per la prima volta dall’endocrinologo statunitense Harry F. Klinefelter nel 1942; dagli studi epidemiologici relativi a diversi paesi ed etnie è emersa una prevalenza di un caso ogni 660 individui di sesso maschile (1).
I principali segni clinici che si riscontrano sono ridotta funzione del testicolo (ipogonadismo), cui consegue infertilità per assenza degli spermatozoi (azoospermia); alterazione dei livelli ormonali; anomalie dei caratteri sessuali secondari; problemi di natura psico-comportamentale; patologie cardiovascolari; osteoporosi; frequentemente, alterazione del metabolismo degli zuccheri e dei grassi.
Spesso i soggetti affetti possono presentare segni e sintomi molto sfumati, con un quadro clinico che varia notevolmente; questo rappresenta una delle ragioni per cui tale patologia risulta essere poco diagnosticata.
Durante la prima infanzia si può osservare una riduzione del tono muscolare e della coordinazione dei movimenti; questi bambini possono apparire iperattivi e presentare un ritardo nella comparsa delle prime parole e nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo linguistico. Nel 50-60% dei soggetti la difficoltà nella concentrazione può determinare una limitazione più o meno importante nella lettura, nell’espressione e nella scrittura, come pure nelle abilità del ragionamento aritmetico, che spesso rendono difficoltoso l’inserimento scolastico.
Un bambino affetto da sindrome di Klinefelter non mostra rilevanti segni fisici che lo differenzino da un coetaneo sano. Usualmente questi ragazzi entrano regolarmente in pubertà, ma durante questo periodo cominciano a rendersi evidenti i segni più caratteristici, ed in particolare il ridotto volume testicolare che, se adeguatamente valutato dal medico, dovrebbe portare alla diagnosi corretta. In questa fase si può inoltre frequentemente riscontrare la presenza di ginecomastia, ossia di un aumento di volume della ghiandola mammaria di natura benigna.
Nell’adulto si evidenzia una statura mediamente superiore alla media, riduzione dei peli corporei, testicoli piccoli ed infertilità per mancanza di spermatozoi nel liquido seminale. Nei casi di residua spermatogenesi, alcune tecniche di fecondazione assistita possono dare la possibilità ai pazienti di avere figli propri; se alcuni gameti immaturi sono presenti nei testicoli, infatti, possono essere estratti tramite un procedimento (TESE, testicular sperm extraction) che consente l’estrazione testicolare degli spermatozoi che vengono crioconservati per il loro successivo utilizzo in programmi di fecondazione assistita.
La prevalenza della sindrome di Klinefelter è aumentata negli ultimi decenni (2); per questo motivo, il decreto sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA, prestazioni e servizi che il Servizio Sanitario Nazionale è tenuto a fornire ai cittadini) recentemente pubblicato (3) ha previsto lo slittamento della Sindrome di Klinefelter da “malattia rara” a “malattia cronica invalidante”.

Conclusioni

Il modello di patologia a bassa prevalenza che abbiamo presentato, al di là delle problematiche specifiche, dimostra in una prospettiva più ampia e generale l’importanza di specifiche strutture di assistenza specialistica integrata, i Centri per le Malattie rare appunto, in grado di seguire i pazienti affetti da queste patologie ad andamento cronico ingravescente con interessamento di molti organi e tessuti.
Il secondo elemento che emerge da queste brevi note, trattandosi di patologie genetiche/cromosomiche, quindi congenite, è l’importanza di una diagnosi precoce che permetta di assicurare al paziente terapie adeguate e tempestive che garantiscano una migliore qualità della vita.

Bibliografia

  1. Groth, K, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome--a clinical update. J Clin Endocrinol Metab 2013;98(1):20-30.
  2. Morris JK, et al. Is the prevalence of Klinefelter syndrome increasing? Eur J Hum Genet 2007;16(2):163-70.
  3. Decreto del presidente del consiglio dei ministri 12 gennaio 2017. Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015). G.U. Serie Generale n. 65 del 18 marzo 2017.
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