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Ruolo del pediatra di famiglia nella diagnosi del ritardo di crescita nel bambino e nel raggiungimento e mantenimento della compliance alla terapia

Un bambino viene definito “di bassa statura” quando la sua altezza si colloca al di sotto del 3° percentile secondo le curve auxologiche comunemente utilizzate (Figg. 1 e 2) (1). Ciò significa che, considerati 100 soggetti della stessa età e sesso, egli si trova tra i 3 bambini più piccoli. Per bassa statura può anche intendersi una statura che si colloca ben al di sotto di quello che è definito il “target genetico”: l’altezza predisposta in quel bambino sulla base del patrimonio genetico familiare, ossia le altezze dei genitori (Tab. 1). Inoltre, deve meritare attenzione clinica un bambino la cui statura attuale si collochi nell’ambito della normalità delle curve auxologiche ma la cui velocità di crescita staturale, ossia la statura guadagnata in un determinato periodo di tempo (solitamente in 6 o 12 mesi), risulti essere inferiore ai valori normali per età.

Per tali motivi, la bassa statura o lenta velocità di crescita in un bambino devono sempre imporre un attento esame clinico, con una valutazione nello specifico momento della visita che tenga conto dei parametri rilevati nel corso degli eventuali controlli precedenti, associata alla considerazione delle caratteristiche familiari. Infatti, un progressivo rallentamento della velocità di crescita, pur con statura ancora nei limiti di norma, o una deviazione del ritmo accrescitivo dal suo centile nelle curve auxologiche possono essere manifestazioni cliniche di una patologia.

Le patologie dell’accrescimento

Una patologia dell’accrescimento può essere riscontrata a qualsiasi età, dall’epoca neonatale a quella puberale. Frequentemente viene rilevata in età scolare, evidenziandosi attraverso il confronto con i coetanei. Di fronte al bambino che cresce lentamente o che appare di bassa statura, i genitori devono rivolgersi in prima istanza al pediatra di famiglia, il quale è tenuto a dare delle risposte adeguate alla richiesta dei genitori di tentare di “aiutare” la crescita del bambino.

Il pediatra dovrà effettuare un’attenta valutazione auxologica istantanea, con misurazione di alcuni fondamentali parametri come:
  • peso
  • statura in piedi (o da sdraiati, nel caso di bambini con meno di 2 anni)
  • statura da seduti (intesa come distanza dal vertice del capo all’ischio)
  • apertura delle braccia
  • circonferenza cranica
  • stadio di sviluppo puberale

tutti indici che potranno evidenziare l’eventuale presenza di asimmetrie corporee o patologie del bambino. Nel caso in cui non si riscontrassero gravi e significative alterazioni dei suddetti parametri, il pediatra ripeterà la rilevazione degli stessi a distanza di almeno 6 mesi per poter calcolare con precisione la velocità di crescita, che risulta alla fine essere il parametro clinico più accurato per un corretto inquadramento auxologico del bambino.
Se viene evidenziata una oggettiva bassa statura o un rallentamento, progressivo o repentino che sia, della velocità di crescita, il pediatra dovrà iniziare un preciso “iter diagnostico”.

Percorso diagnostico in caso di disturbi dell’accrescimento staturale

Il primo passo è senza dubbio quello di raccogliere un’attenta ed accurata anamnesi familiare, ricercando eventuali condizioni patologiche ereditarie che possano giustificare la bassa statura nel bambino. Infatti, la maggioranza dei bambini con bassa statura appartengono a delle varianti “normali” o “parafisiologiche” dell’accrescimento, ossia la bassa statura familiare e il ritardo costituzionale di crescita (Tab. 2). Il pediatra dovrà quindi indagare sulla presenza di altri casi di bassa statura in famiglia. È inoltre importante conoscere l’età dello sviluppo puberale dei genitori e dei fratelli del bambino per poter identificare un’eventuale familiarità per pubertà ritardata, causa anche questa di bassa statura. In questi casi, infatti, la pubertà inizia più tardi rispetto ai coetanei (oltre i 13 anni nelle bambine e i 15 anni nei bambini), ma una volta iniziata procede regolarmente e porterà al raggiungimento della statura finale più tardi rispetto ai coetanei, intorno ai 18 anni nelle femmine e ai 20 anni nei maschi.

Il pediatra dovrà inoltre indagare su altre eventuali cause di ritardo di crescita, ad esempio patologie legate all’ambiente socio-economico, quali malnutrizione o parassitosi intestinali, facilitate da condizioni disagiate. Un pediatra attento dovrà anche escludere che il bambino viva in una condizione di deprivazione affettiva, abusi o trascuratezza, che possono determinare una inibizione ipofisaria del rilascio di ormone della crescita, seppur reversibile. In questi casi il pediatra ha il dovere di segnalare la condizione agli organismi di competenza, in quanto la crescita può riprendere regolarmente dopo che vengono adottati gli opportuni interventi nell’ambiente familiare.

L’anamnesi del paziente prevede invece una ricostruzione dei parametri auxologici del bambino fin dalla nascita. La maggior parte dei soggetti che nascono di statura o peso inferiore alla norma, denominati “small for gestational age” (SGA), recuperano spontaneamente la crescita durante i primi anni di vita e solo una minoranza manterrà il deficit iniziale o lo peggiorerà. Di fondamentale importanza è anche individuare il periodo esatto del rallentamento della crescita, e se esso è avvenuto improvvisamente o in modo graduale. Il pediatra dovrà inoltre valutare se si tratta di un bambino con bassa statura “armonica” o “disarmonica”: quest’ultima deve indirizzare alla presenza di sindromi genetiche o patologie ossee; nel primo caso, invece, possono essere coinvolte le due condizioni endocrine di bassa statura più frequenti, ossia l’ipotiroidismo e la malattia celiaca, oltre che una serie di altre patologie a carico di diversi organi e apparati (Tab. 3).

Nella diagnosi differenziale tra le condizioni di bassa statura sarà inoltre utile disporre della valutazione della maturità scheletrica utilizzando una radiografia della mano, che può non solo confermare la presenza di un ritardo accrescitivo, ma anche quantificare il restante potenziale accrescitivo (Fig. 3).

Una volta escluse tutte le cause menzionate, in presenza di parametri auxologici suggestivi di deficit dell’ormone della crescita (GHD), il pediatra dovrà inviare il bambino ad un centro specialistico per l’esecuzione dei test diagnostici di conferma (Fig. 4).

Ciò non deve significare una “delega” allo specialista ad occuparsi del bambino in quanto, una volta confermata la diagnosi ed avviata una terapia ormonale sostitutiva, dovrà essere lo stesso pediatra a monitorare il bambino dal punto di vista clinico più frequentemente di quanto possa fare lo specialista e a far sì che sia il bambino che la famiglia mantengano un grado di aderenza alle norme terapeutiche consigliate quanto più elevato possibile.

La terapia con ormone della crescita

Il trattamento del GHD durante l’infanzia e l’adolescenza è stato per lungo tempo oggetto di molte controversie. Nell’anno 2000 diverse società di endocrinologia pediatrica a livello internazionale hanno elaborato una Consensus comune sui vari aspetti della gestione del bambino e dell’adolescente con GHD, delineandone l’approccio terapeutico (3). I principali obiettivi della terapia con ormone della crescita (GH) sono una normalizzazione dell’altezza durante l’infanzia e il raggiungimento di una normale altezza in età adulta. Importante è anche l’azione positiva svolta dall’ormone su una normale strutturazione dell’osso.

La terapia si basa sulla somministrazione quotidiana, per via sottocutanea, di una forma biosintetica di ormone della crescita a dosaggio variabile in base al peso e all’altezza del bambino. Il GH deve essere somministrato alla sera, per 6 o 7 giorni alla settimana, con una iniezione sottocutanea. Esistono diversi tipi di dispositivo per praticare l’iniezione, con o senza ago.

L’efficacia della terapia con ormone della crescita nel bambino dipende da numerosissime variabili, ma un ruolo fondamentale è giocato dalla “compliance” alla terapia, ovvero dall’osservanza e adesione ai consigli e alle prescrizioni mediche da parte del bambino e della famiglia.

Una compliance ideale è quella in cui il comportamento del bambino (o del genitore) rispecchia fedelmente quanto prescritto dal medico. Per questo il pediatra ha il compito di guadagnare la fiducia del bambino e dei familiari attraverso una comunicazione chiara, spiegando perché la terapia va fatta e prospettando i risultati che essa avrà nel tempo. Una gratificazione del bambino ad ogni visita in cui si sia raggiunto un soddisfacente obiettivo potrà senz’altro stimolare ancor di più l’aderenza alla terapia e il successo terapeutico a lungo termine.

In conclusione, riconoscere precocemente i segni clinici di una eventuale patologia accrescitiva, un’attenta sorveglianza dei sintomi presentati dal bambino e la tempestività di un intervento diagnostico, ed eventualmente terapeutico, appaiono di fondamentale importanza nella pratica clinica del pediatra di famiglia nell’ottica del raggiungimento di un’adeguata statura finale. Inoltre un monitoraggio terapeutico adeguato da parte del pediatra risulta assolutamente necessario affinché la terapia possa dare i risultati attesi nel bambino, evitando sacrifici inutili e sperpero di tempo e denaro.

Bibliografia

  1. Cacciari E, et al. Italian cross-sectional growth charts for height, weight and BMI (2 to 20 yr). J Endocrinol Invest 2006;29(7):581-93.
  2. Zuccotti GV, Giovannini M. Manuale di pediatria. La pratica clinica. Società Editrice Esculapio, 2012.
  3. Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of growth hormone (GH) deficiency in childhood and adolescence: summary statement of the GH Research Society. J Clin Endocrinol Metab 2000;85(11):3990-3.
  4. Gilsanz V, Ratib O. Hand Bone Age. A Digital Atlas of Skeletal Maturity. NJ: Springer, 2005.
Figura 1.
Centili italiani di riferimento (2-20 anni) per altezza e peso nei maschi (1)
Figura 2.
Centili italiani di riferimento (2-20 anni) per altezza e peso nelle femmine (1)
Figura 3.
Sviluppo scheletrico delle ossa del carpo dall’infanzia all’età adulta (4)
Figura 4.
Flow chart diagnostica per l’inquadramento del deficit di ormone della crescita (GHD)
Tabella 1.
Calcolo del target staturale genetico (2)
Tabella 2.
Caratteristiche della bassa statura non patologica
Tabella 3.
Cause di bassa statura armonica o disarmonica
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